Estima-se que cerca de 5 a 10% dos casos de câncer colorretal envolvam síndromes hereditárias que predispõem à doença, como Síndrome de Lynch e a Polipose Adenomatosa Familiar. A mortalidade, nesses casos, pode ser diminuída se as pessoas sob risco forem identificadas e tratadas precocemente.
A realização de testes genéticos é a conduta mais recomendada nesse sentido. Uma vez solicitados por profissionais capazes de interpretá-los, esses exames permitem o aconselhamento genético, que permitem ao paciente e a seus familiares adotar estratégias de vigilância, prevenção e tratamentos disponíveis.